Watch videos with subtitles in your language, upload your videos, create your own subtitles! Click here to learn more on "how to Dotsub"

BRCA and Beyond

0 (0 Likes / 0 Dislikes)
Рак на гърдата е най-честият рак, който засяга жените Всъщност ракът засяга една от осем жени За голяма част от жените никой не може да отговори каква е причината те да развиват рак В повечето случаи можем да кажем кои са рисковите фактори и комбинациите от начина на живот, околната среда, фамилна история и посочваме тези, които водят до образуване на тумор Но е много трудно да отговориш на пациента точно Все пак при около 5% можем да посочим конкретна причина, генетична причина - мутация. Генетиците изучават ракът на гърдата от много време за да открият гените, които определят наследствения рак на гърдата. Най-честите са BRCA1 и BRCA2, които се откриват при половината случаи на наследствен рак на гърдата Има и други, които се откриват при другата част от пациентите. От другите гени всеки индивидуално заема малка част от причините за рак, но колективно преброяват над една четвърт от причините за рак на гърдата. Всеки от нас има тези гени, например две копия от BRCA1 и две копия от BRCA2 Взимаме едно копие от майката и едно копие от бащата. И възниква въпросът - как ако всеки има тези гени, те предизвикват рак на гърдата, но не при всички Важният въпрос е не дали имате тези гени, а дали те работят добре. Когато работят праавилно, тези гени предпазват от рак. Те отговарят за нормалното развитие и делене на клетките. Когато някой има мутации в BRCA, това не позволява на гена да фунционира генът престава да работи. За хора с тези мутации има риск от развитие на рак в някой етап от живота им И рискът е по-висок от някой без тези мутации. За жена с мутации рискът от развитие на рак на гърдата е до 80%. Рискът за развитие на рак на яйчниците е до 40%. Много погрешно схващане за BRCA е, че мутациите се отнасят само за жени. Въпреки че е вярно, че по-големият риск е от развитие на рак при жени ние знаем, че мъжете също могат да имат и носят мутациите и рискът от рак се увеличава. Рискът е от развитие на рак на гърдата ,който е много рядък при мъже, и рак на простатата, който е най-честият рак при мъже. Развива се дори по-често при мъже с мутирали BRCA гени. Ракът на гърдата е изключително чест при жени, за съжаление. Затова приех предизвикателството да разбера какви са генетичните причини за рак на гърдата как можем да ги открием при отделните пациенти и как да използваме получената информация, за да предотвратим рака. Поради високия риск, създадени са специални медицински препоръки за носители на мутации в BRCA. Те включват редовни прегледи, различни терапии или превантивни операции. Така че има много неща, които можем да направим, ако знаем за мутациите, но първата стъпка е да открием мутациите, а начинът е генетичното изследване. Генетичният тест за BRCA мутации е лесен и опростен. Той е обикновен кръвен тест и може да се поръча от медицински специалисти Когато се заяви, резултатите от теста пристигат за около 3 седмици което е сравнително кратко време, а след получаването им Вашият лекар може да реши как да използва информацията. Важно е да се знае, че този тест не е подходящ за всеки Дори не всеки с рак на гърдата ще бъде подходящ. Ние желаем да го препоръчваме на пациенти с потенциално положителен резултат. Затова е важно всеки, който е заинтересован да види дали е подходящ тестът за тях и семейството им и да говори с някой, който има познанията и опита да даде професионален съвет и консултация - генетик или лекар. BRCA тестът се прави клинично от няколко години но опциите са били ограничени. Сега ситуацията се променя. BRCA тестът, както другите генетични тестове, има ясен модел. В началото се е предлагало тестване само за няколко мутации, които сме знаели след това панелите се разширяват, а в момента се прави пълно генно секвениране на двата гена, познати като основна причина за наследствения рак на гърдата - BRCA1&2. Другият тип тестване, което навлиза напоследък включва друг тип мутации, наречени делеции и дупликации. Това са изменения в BRCA гените, които също могат да причинят наследствен рак. Все пак изследването е предизвикателство, защото не може да се извърши чрез традиционното генно секвениране, но напоследък е широко достъпно за пациентите Първоначално изследването се е извършвало само на пациенти със съмнения за мутции в BRCA но когато тестът се оказва негативен, лекуващите специалисти предлагат дупликационен анализ Напоследък се твърди, че дупликациите и делециите са по-чести, отколкото преди сме вярвали затова анализът и за други гени се прави успоредно със секвенирането. Амбри Дженетикс пусна BRCA изследването на 13-и юни 2013, денят, в който бе прието геномната ДНК да не се патентова. И ние пуснахме теста по няколко начина. Ние извършваме тест за наследствен рак на гърдата повече от година, почти година и половина чрез тестване на генетични панели. Например BreastNext и OvaNext панелите, защото освен гените BRCA съществуват и други, причиняващи рак. Индивидуално те причиняват рак на гърдата в малък процент, затова направихме тези панели. Тогава, когато създадохме панелите през 2012 беше добре да включим BRCA, за да обхващат голям процент от причините за наследствен рак на гърдата, но все още съществуваха проблеми с патентоването. След премахването на ограниченията ние решихме да пуснем панелите по няколко начина. Предлагаме панел чрез пълно секвениране но също изследваме тези делеции и дупликации, които не се виждат при секвенирането. Следващото нещо бе да включим BRCA гените в съществуващите панели. Сега панелите BreastNex и OvaNext включват двата гена BRCA1&2. Третото нещо, което направихме, бе да добавим високо рискови 6 гена, които са клинично релевантни в препоръките. Т.е. ако намерим мутации в някой от тези гени, съществуват препоръка как да се проследява пациента. Това не е валидно за всички новооткрити гени, затова точно тези 6 гена, всичките високо-рискови и възможни за изследване, които ние предлагаме, са включени в панелите.

Video Details

Duration: 8 minutes and 30 seconds
Country: Bulgaria
Language: English
License: Dotsub - Standard License
Genre: None
Views: 19
Posted by: silvi.paskov on Dec 3, 2015

BRCA and Beyond

Caption and Translate

    Sign In/Register for Dotsub to translate this video.